Madrid (ots/PRNewswire) –
– Veritas Intercontinental erweitert sein Angebot an perinatalen Dienstleistungen mit der Einführung von myPrenatalWES, einem innovativen pränatalen diagnostischen Test für Schwangerschaften mit dem Risiko einer genetischen Veränderung.
– Die myPrenatalWES-Technologie ist ein Durchbruch, denn sie ermöglicht es, mit einem einzigen Test die verschiedenen in der Pränataldiagnostik verwendeten Techniken zu ersetzen, die Reaktionszeit zu verkürzen und die diagnostische Effizienz zu maximieren.
– Zum Portfolio der perinatalen genetischen Dienstleistungen von Veritas gehören auch myPrenatal – hochentwickelte nicht-invasive pränatale Tests, PregnancyLoss zur Bestimmung möglicher genetischer Ursachen bei spontanen Schwangerschaftsabbrüchen und myBabyHealth, der umfassendste genetische Screening-Service für die Zeit vor und nach der Geburt eines Kindes.
– Veritas eröffnete 2020 sein hochmodernes Genetiklabor und bietet seinen globalen Partnern perinatale Dienstleistungen an.
Veritas Intercontinental bringt myPrenatalWES auf den Markt, einen pränatalen Differenzialdiagnosetest, der für Risikoschwangerschaften entwickelt wurde und mit einer einzigen Technik eine Analyse von Gen-Deletionen und -Duplikationen (CNV oder Copy Number Variants) sowie die molekulare Untersuchung von Genen ermöglicht, die mit fetalen Befunden zusammenhängen.
Bei Schwangerschaften mit fetalen Strukturanomalien, wie z. B. kardialen Anomalien, verkürzten Oberschenkelknochen, vergrößerter Nackenfalte oder intrauteriner Wachstumsretardierung, besteht das Standardverfahren bisher in der Durchführung einer Array-CGH (Microarrays) als erste Untersuchung. Bei fehlendem Befund ist eine zweite Technik zur Sequenzierung spezifischer Gene, die mit den Ultraschallbefunden in Beziehung stehen, erforderlich. Dies bedeutet eine erhebliche Verzögerung bei der Diagnose und eventuellen therapeutischen Interventionen.
Mit myPrenatalWES wird das komplette fetale Exom direkt sequenziert, was den Nachweis von CNVs und pathogenen Varianten in Genen, die mit fetalen Anomalien in Zusammenhang stehen können, verbessert. Dies ermöglicht es, eine mögliche genetische Ursache mit einer einzigen Technik zu erkennen, die diagnostische Effizienz zu maximieren und damit die Wartezeiten zu verkürzen.
Dr. Vincenzo Cirigliano, Chief Technical Officer von Veritas, sagte: “Die technologischen Fortschritte bei der Sequenzierung und Interpretation großer genetischer Datenmengen ermöglichen es uns, effizientere Tests zu entwickeln, deren Vorteile besonders in der Pränataldiagnostik zum Tragen kommen. Die Untersuchung der CNV als erster Schritt der fetalen Exomanalyse ermöglicht es uns, die Auflösung der Arrays auf die Ebene der Einzelnukleotidvarianten zu erweitern und Gene auszuwählen, die möglicherweise mit den jeweiligen Ultraschallanomalien in Verbindung stehen. Außerdem können wir so die Dauer bis zur Übermittlung der Ergebnisse bei Risikoschwangerschaften, bei denen ein frühzeitiges therapeutisches Eingreifen erforderlich ist, verkürzen.” Dr. Cirigliano fügt hinzu: “Die Sequenzierung des fetalen Exoms bereits im ersten Trimester hat zudem den Vorteil, dass die Daten im Lichte späterer Befunde auch nach der Geburt neu interpretiert werden können.”
“Als klinischer Genetiker”, so Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer von Veritas, “habe ich Fälle von schwangeren Frauen gesehen, deren Föten strukturelle Veränderungen aufwiesen, und in vielen Fällen konnte mit Hilfe von Mikroarrays keine Diagnose gestellt werden. Das pränatale Exom kann die diagnostische Effizient in Fällen mit negativem Karyotyp und Mikroarrays um etwa 24 % erhöhen.”
“Es ist von entscheidender Bedeutung”, so Dr. Izquierdo weiter, “die zugrunde liegende Ursache der fetalen Veränderungen zu bestimmen, um eine Diagnose, eine Prognose und das Risiko eines erneuten Auftretens bei zukünftigen Schwangerschaften zu ermitteln. Die fetale Exom-Analyse ist jetzt verfügbar und stellt einen großen Fortschritt in der pränatalen Diagnose dar.”
